Doença falciforme: sintomas vão além da anemia, entenda

A doença falciforme, uma condição genética e hereditária, manifesta-se de forma mais complexa do que a simples anemia comumente associada a ela. Especialistas, como a hematologista Marimília Pita, desmistificam essa condição que afeta cerca de 100 mil brasileiros, segundo o Ministério da Saúde, alertando para seus múltiplos efeitos sistêmicos.

A médica ressalta que todos os portadores da doença falciforme são anêmicos, mas a condição é uma doença sistêmica que impacta todos os órgãos. Sua natureza genética e hereditária garante sua transmissão de pais para filhos.

Marimília Pita, fundadora da ONG Lua Vermelha, dedicada à conscientização sobre a doença falciforme, e oncohematologista pediátrica, enfatiza a importância da data estabelecida pela Organização das Nações Unidas (ONU) em 19 de junho. O objetivo é aumentar a visibilidade da doença, combater o preconceito e aprimorar o acesso a diagnóstico e tratamento.

Alterações nas hemácias e suas consequências

O sintoma inicial e mais frequentemente diagnosticado é a anemia, decorrente de uma alteração nas hemácias, ou glóbulos vermelhos. Em indivíduos com a doença falciforme, essas células perdem seu formato arredondado, assemelhando-se a uma foice, o que lhes confere o nome falciforme.

Essas hemácias em formato de foice possuem uma vida útil reduzida, quebrando-se em um período muito menor do que as células normais (que duram cerca de 120 dias). Isso resulta em uma deficiência crônica de glóbulos vermelhos, caracterizando a anemia persistente.

Adicionalmente, a rigidez dessas hemácias anormais obstrui os vasos sanguíneos, ao contrário da flexibilidade das hemácias saudáveis, que garantem a oxigenação de todos os tecidos. Essa obstrução pode levar a microinfartos em diversas partes do corpo, incluindo membros e órgãos vitais como coração e olhos.

Com o tempo, a insuficiência de oxigenação nos tecidos compromete a função dos órgãos, podendo evoluir para condições como cardiopatia, pneumopatia e nefropatia, entre outras, à medida que o paciente envelhece.

Diagnóstico precoce e tratamento

O diagnóstico da doença falciforme pode ser realizado precocemente através do Teste do Pezinho, um exame obrigatório e gratuito para recém-nascidos. A inclusão da pesquisa de hemoglobina neste teste, há 25 anos pelo Ministério da Saúde, permite a detecção da condição ainda na maternidade.

Um diagnóstico precoce é fundamental para uma evolução clínica mais favorável do paciente, especialmente na prevenção de infecções, que representam uma das principais causas de mortalidade em crianças menores de 7 anos com a doença.

Embora a doença falciforme geralmente não tenha cura, o acompanhamento médico e o tratamento adequado podem atenuar significativamente seus sintomas. Em casos selecionados, o transplante de medula óssea pode oferecer uma opção curativa, desde que o paciente atenda aos critérios e haja um doador compatível.

Crises de dor intensa e manejo

As crises de dor intensa são outro sintoma característico da doença falciforme, provocadas pela obstrução dos vasos sanguíneos pelas hemácias em formato de foice. Essas dores frequentemente afetam ossos e articulações, podendo ocorrer em qualquer parte do corpo.

Em crianças, as crises podem manifestar-se com inchaço e vermelhidão nas mãos e pés, acompanhados de dor intensa. A severidade dessas crises pode exigir internação em unidades de terapia intensiva (UTI) para administração de analgésicos potentes, como a morfina.

A hematologista Marimília Pita lamenta a falta de preparo de alguns profissionais de saúde para lidar com a dor aguda dos pacientes. Ela aponta que, em um estudo internacional, apenas 34% dos pacientes brasileiros receberam morfina durante crises de dor, em comparação com 98% nos Estados Unidos e 99% no Canadá.

Essa disparidade no manejo da dor causa sofrimento aos pacientes e pode agravar seu quadro clínico. Frequentemente, pacientes em busca de alívio para dores extremas são erroneamente rotulados como dependentes químicos.

Racismo e a doença falciforme

O racismo estrutural é um dos desafios adicionais enfrentados pelos pacientes com doença falciforme, uma vez que a condição é mais prevalente na população negra. Acredita-se que a mutação genética causadora da doença tenha se originado na África.

A médica explica que a associação entre raça negra, condição socioeconômica e uma doença hematológica crônica e potencialmente fatal contribui para o estigma e o preconceito.

No entanto, a doença falciforme não se restringe ao continente africano ou à população negra, especialmente em países com alta miscigenação como o Brasil. É uma condição global, presente em diversas partes do mundo, incluindo Índia, Arábia, Europa, Américas e Austrália.

Histórias de superação

Nilceia Alves Gomes da Silva descobriu que seu filho, Agner Eduardo da Silva, tinha doença falciforme quando ele estava prestes a completar 2 anos. As crises de dor nas mãos e pés, inicialmente atribuídas a picadas de insetos, levaram a família a buscar um diagnóstico mais preciso.

Após uma consulta particular, a possibilidade de doença falciforme foi levantada, e o caso foi encaminhado para instituições de saúde gratuitas em São Paulo. Agner, hoje com 47 anos, já foi hospitalizado cinco vezes devido a crises da doença, mas sua mãe se orgulha de sua trajetória acadêmica e pessoal.

Nilceia enfatiza a importância de Agner ter estudado e de saber conviver com a doença, buscando seus direitos e vivendo plenamente. Ele é advogado, casado e pai.

Lucas Henrique Gama Nascimento, de 35 anos, também é paciente da hematologista Marimília Pita e convive com a doença falciforme desde o nascimento. Ele relata as limitações impostas pela condição e a necessidade de adaptação.

Lucas destaca o impacto emocional da doença, a falta de segurança e a frustração de ter planos interrompidos por crises de dor. Ele atribui sua resiliência ao apoio incondicional de sua mãe, que sempre o incentivou a acreditar em seu potencial.

Conseguindo superar as adversidades, Lucas tornou-se o primeiro de sua família a ingressar em uma faculdade federal, graduando-se em Tecnologia em Sistemas Eletrônicos Digitais pelo Instituto Federal de São Paulo (IFSP). Ele atuou na área por 12 anos, mas precisou se afastar devido a uma sequela da doença falciforme: necrose no fêmur.

Atualmente, Lucas aguarda uma cirurgia de prótese no fêmur, enquanto se recupera de um transplante de medula que não obteve sucesso. Casado e pai de dois filhos pequenos, ele também é escritor e publicou o livro "Você tem um propósito", voltado para o desenvolvimento da inteligência emocional e espiritual em face de desafios.